Une mutation génétique qui protège de l'Alzheimer

Mise à jour le vendredi 13 juillet 2012 à 15 h 46 HAE  /  Radio-Canada avec Agence France-Presse

http://www.radio-canada.ca/nouvelles/science/2012/07/13/002-alzheimer-mutation-genetique.shtml

Au Canada, on estime que les soins liés à l'alzheimer coûtent chaque année de 6 à 8 milliards de dollars.   © IStockphoto

Une mutation génétique qui protège contre la maladie d'Alzheimer a été découverte par le chercheur Kari Stefansson et ses collègues de deCODE Genetics.

Selon eux, cette percée pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements.

L'analyse du génome de 1795 Islandais a fait apparaître une mutation du gène précurseur de la protéine bêta amyloïde, habituellement associée au développement de l'alzheimer, chez environ un Islandais sur 100.

Cette mutation, encore plus rare en Amérique du Nord (où on ne trouve plus qu'un porteur sur 10 000 personnes) se traduit par une réduction de près de 40 % de la production d'une protéine bêta-amyloïde, principale caractéristique de la maladie.

En comparant les personnes de plus de 85 ans atteintes d'alzheimer avec celles qui n'en sont pas atteintes, le chercheur Kari Stefansson et ses collègues ont montré un effet protecteur de la mutation dans le second groupe.

Le second groupe était également moins touché par le déclin cognitif lié à l'âge.

Les mutations dans ce gène étaient jusqu'à présent liées aux formes précoces et familiales de la maladie d'Alzheimer, mais pas aux formes plus tardives et beaucoup plus courantes.

Cette maladie neurodégénérative incurable apparaît en général après 60 ans. Elle atteint environ 5 % de la population à cet âge, une prévalence qui double ensuite tous les cinq ans pour atteindre 25 % des plus de 90 ans.

Le saviez-vous?

• Une personne qui a un parent atteint de l'alzheimer risque deux ou trois fois plus de souffrir de cette maladie qu'une personne qui n'a pas ces antécédents familiaux.
• Le nombre de cas d'alzheimer et de démences apparentées doublera dans les 20 prochaines années dans le monde, et passera de 35,6 millions actuellement à 65,7 millions en 2030.
• Au Canada, le nombre de personnes touchées passera de 500 000 actuellement à 1 125 000 dans 30 ans.